Първо проучване от този тип документира момиче с огледално движение и рядко заболяване
Ако свирите на пиано, първото нещо, което трябва да направите, за да овладеете инструмента, е да можете да възпроизвеждате различни ноти. Какво ще стане обаче, ако и двете ръце имат намерението да правят едно и също нещо? Точно това се случва при хора, страдащи от рядко състояние, наречено огледално движение. И сега лекарите документираха един наистина уникален случай.
Преди няколко години изследователи в Индия идентифицират случай на това изключително рядко състояние при 13-годишно момиче, което, освен всичко останало, е диагностицирано и с хромозомното заболяване синдром на Търнър.
Лекарите откриват двете състояния у един пациент за първи път, което повдига въпроси, вариращи от как (или дори дали) двете потенциално са свързани.
На повечето малчугани им е нужно време, докато станат сръчни, но до 10-годишна възраст комуникацията между двете половини на мозъка ни ни позволява да щипем, сръчкваме, махаме и да местим пръсти на всяка ръка независимо от другата.
За около 1 на всеки милион деца обаче това развитие е нарушено, което означава, че движенията при едната ръка се прехвърлят автоматично на другата. Например ако решите да направите знака на победата с лявата си ръка, дясната ще бъде принудена да образува сходна форма.
Лекарите все още не са сигурни на какво се дължи това имитиращо движение, но предполагат, че ключови нерви в мозъка „говорят един през друг“ в резултат от образуването на лъжливи синапси между невроните.
В около една трета от случаите мутациите в няколко гена изглежда са основните виновници – те пречат на развитието на нервната система по такъв начин, че инструкциите от която и да е половина на мозъка се пренася по случайност и до двете страни на мозъка.
Що се отнася до останалите случаи, очевидно все още има изключително много неща, които не знаем както за мозъка, така и за неговото развитие.
Едно от потенциалните места, на които можем да намерим отговор, са другите симптоми и поведения, на хората с това състояние (и имали по-дълбока връзка между тях).
Така например хората с церебрална парализа проявяват известна степен на огледални движения. Болестта на Паркинсон е друго състояние, което може да доведе до тази форма на т.нар. синкинезия – особено ако засегне повече едната част на мозъка от другата.
Липсата на връзки между двете полукълба – мост от неврони, наречен корпус калозум – също се асоциира с това поведение. В много от тези случаи е открита генетична връзка.
Синдромът на Калмън е състояние, предизвикано от определени хормони – вследствие на него настъпването на пубертета се забавя, наблюдава се и липса на обоняние, а понякога дори и огледални движения.
Синдромът на Търнър също е състояние, което засяга способността на тялото да координира хормоналните реакции.
Преди този случай никой изследовател до този момент не е документирал човек с хромозомна анормалност, който да проявява и огледални движения.
Синдромът на Търнър се предизвиква от липсата на втора X хромозома, т.е. една-едничка X върши цялата работа. Последствията от това могат да бъдат големи и да засегнат цялото тяло – от дефекти в сърцето и по-нисък ръст до проблеми в развитието на яйчниците.
В конкретния случай с младото момиче са се наблюдавали умерени физически анормалности и липсата на втора полова характеристика. Ехокардиограма на сърцето показва, че аортната клапа има две, а не три платна, но като цяло изглежда здрава.
Като цяло говора ѝ, както и други неврологични признаци, са точно такива, каквито човек би очаквал от дете на нейната възраст. Въпреки това, както може да видите във видеото по-долу, когато трябва да преброи до пет, дясната ѝ ръка не се сдържа и се присъединява към лявата.
Магнитно-резонансната томография не разкрива нищо изненадващо, а без необходимите ресурси, които да позволят на лекарите от научния институт „Шри Рамчандра“ да надникнат по-надълбоко в психологията на мозъка, на този етап всичко е въпрос на спекулации.
Огледалните движения са изключителна рядкост, а синдромът на Търнър се среща при една на всяка 2000 жени. Ето защо все още е трудно да кажем дали става дума за съвпадение или съществува някаква връзка между двете заболявания. Медицинската наука често се свежда до това да документира случаи като този и търпеливо да очаква появата на бъдещи находки, които да подкрепят шепата доказателства, събрани до момента.
Що се отнася до младата дама, днес тя е на 19 и е в добро физическо състояние.
„Имайки предвид възрастта ѝ, тя бе подложена на постоянно увеличаващи се дози естроген, последвани от прогестеронова терапия“, пишат ендокриноолозите.
Изследването е публикувано в BMJ Case Reports.