Как едно семейство, което цял живот ходи на четири крака, озадачава учените години наред
Едно семейство в Турция ходи по начин, който се отличава от почти всички хора на Земята – някои от членовете на фамилията Улас се придвижват изцяло на четири крака. Т.е. използват и дланите на ръцете си в т.нар. „мечешко пълзене“. От общо 19-те деца, родени в семейството, 5 от тях се придържат към него през целия си живот – при това от най-ранна възраст. Но защо? Отговорът предизвиква остър дебат сред учените по отношение на етиката и генетиката, както и по отношение на начините, по които трябва да се подходи към подпомагането на хора с пожизнени заболявания.
Семейство Улас живее в селските райони на Южна Турция. И 19-те деца живеят с родителите си, като 7 от тях са с интелектуални затруднения, а останалите са без увреждания. Предмет на интензивни изследвания са пет деца от семейството, които, наред с когнитивните си увреждания, проявяват изключителен дисбаланс, който затруднява поддържането им в изправено положение по време на ходене. Вследствие на това и петте се придвижват на ръце и крака, тъй като са усвоили този начин на придвижване след години, в които никога не са стояли изправени.
След наблюдения, извършени от Юнер Тан от Медицинския университет "Чукурова" в Адана, Турция, се стига до заключението, че начинът, по който някои членове на семейство Улас се движат, много наподобява начина, по който древният Хомо сапиенс би ходил, преди еволюцията да го накара да стане двуног. Нещо повече – прокарва се и противоречивото твърдение, че всичко това е резултат от "обратна еволюция", а състоянието им е наречено синдром на Юнер Тан.
Документален филм на Би Би Си обаче, направен по темата, решава да походи по един доста по-биологичен (и състрадателен) начин. Подтикнати от непубликувана статия на Юнер Тан, в която той обяснява своите наблюдения и идеи, британските учени Никълъс Хъмфри и Джон Скойлс се присъединяват към Тан и заедно с филмов екип посещават семейство Улас, където документират всяка стъпка от пътуването си. Филмът показва, че четирите сестри - Сафие, Хакер, Сенем и Емине - и техният брат Хюсеин водят типичен по същество живот, подпомогнат от странната им походка, а бащата Резит обяснява, че не иска да бъде сравняван с "маймуни" по начина, по който предполагат оригиналните идеи на Тан.
В дома на Улас са монтирани успоредки, които помагат на засегнатите членове на семейството да правят физически упражнения, а в края на краищата документалният филм показва как Хюсеин върви изправен по пътека.
Макар че към двамата учени се присъединява и Тан и те стават свидетели на същите гледки, на които и той по-рано, заключението им е съвсем различно. Британците, както и утвърденият професор Роджър Кейнс, заявяват, че походката е следствие от две редки състояния, които се проявяват едновременно - едното биологично, а другото - на развитието.
Докато израстват, всички 19 бебета на семейство Улас се придвижват чрез гореспоменатия мечешки пълзеж – т.е. не пълзят по типичния за повечето деца начин. Веднъж щом надрастват тази фаза, при някои от тях започва да се проявява вродено състояние, което им причинява трудности с равновесието - вродена церебеларна атаксия, която е рецесивно наследствено заболяване, предавано в семейството. Резултатът е, че децата израстват като възрастни, докато усъвършенстват тази походка, която според английските учени е напълно различна от гените, участващи в еволюцията. Освен това твърдят, че диагнозата на Тан е "дълбоко оскърбителна за това семейство".
Оттогава насам са открити значителен брой рецесивни мутации, които могат да доведат до синдрома. Множество учени призовават той да бъде прекласифициран в различни, по-специфични състояния, което ще позволи по-точното описване на симптомите. Това обаче се затруднява от факта, че много от мутациите се намират в един и същ ген, наречен VLDLR, но водят до напълно различни фенотипове. Освен това в заболяването са замесени още четири гена, което прави изключително трудно установяването на основния механизъм на заболяването.
Източник: IFLScience