Алтерниращата хемиплегия в детска възраст е тежко разстройство на невроразвитието, свързано с мутация в гена ATP1A3. То започва в ранна детска възраст и причинява симптоми, които значително влошават качеството на живот. Малките пациенти са засегнати от епизоди на парализа, които могат да продължат от няколко минути до няколко дни и да обхванат едната или редуващите се страни на тялото. При тях се наблюдават и повтарящи се мускулни контракции, наречени дистония, които понякога продължават с часове и често са болезнени.
Фармакологичното лечение обикновено е неефективно. Засега лечението на заболяването се основава на прилагането на успокоителни, тъй като симптомите напълно изчезват при заспиване. Избягването на събития, които могат да предизвикат хемиплегични и дистонични пристъпи - като стрес или физическо натоварване - понякога позволява острите епизоди да бъдат разсрочени.
"Ние не знаем как да помогнем на тези пациенти. Затова оставаме особено внимателни към понякога неочакваните фактори, които биха могли да ги облекчат", обяснява Еманюел Фламанд-Розе, невролог и експерт по аномални движения.
"Неотдавна 25-годишен мъж ни каза, че след като е получил смехотворен газ по време на епизод на дистония, симптомите му са отшумели в рамките на няколко минути. Опитахме се да установим причината, като знаехме, че този газ - азотен оксид - обикновено се прилага с 50% кислород. Тъй като е невъзможно да се дава азотен оксид при ежедневно лечение, искахме да проверим дали кислородът е отговорен за спирането на пристъпа."
След това изследователите инсталират устройство за кислородна терапия в дома на пациента. "Наблюдавахме, че дистоничните пристъпи спират 15 минути след прилагането на кислорода", казва изследователят. Това е значителна полза, тъй като този млад мъж е можел да преживее до 8 епизода на ден, някои от които са продължавали по няколко часа. Качеството му на живот се е подобрило. Кислородната терапия е безопасно, много достъпно лечение, което може значително да намали употребата на силни успокоителни, като мидазолам, който пациентът е приемал в размер на 40 дози месечно.
Членът на екипа Куентин Велнярц предлага хипотеза, която да обясни ефекта от кислорода. Според него феномен, наречен кортикална депресия на разсейването (CSD), който съответства на вълна от електрически смущения в мозъка, играе съществена роля за задействането на симптомите на редуващата се хемиплегия.
Тази вълна се състои от бърза фаза на невронна хиперактивност и по-бавна фаза на електрическо затишие в клетките на кората. Тя също така е свързана с хипоксия - т.е. с намалена наличност на кислород. Следователно бързото прилагане на кислород по време на пристъпите би могло да прекъсне или смекчи това явление.
За да се уверят, че връзката между подаването на кислород и смекчаването на пристъпите на дистония не е случайна, изследователите трябва да проверят дали същият ефект се проявява и при други пациенти при сравними условия. По същия начин остава да се изясни как да се оптимизира използването на кислородната терапия, особено в домашни условия, така че тя да бъде възможно най-малко ограничаваща.
Изследването е публикувано в Movement Disorders.
Източник: Medical Xpress
