През 2003-а бе постигнат истински пробив – за първи път бе извършено пълно секвениране на човешкия геном. Оттогава насетне технологичните подобрения ни позволиха да нанасяме корекции и допълнения, които от своя страна направиха човешкия геном най-точния и пълен геном на гръбначни, който някога е бил секвениран.
И все пак, останаха известни празнини, особено по отношение на човешките хромозоми. Да, знаем доста за тях, но по отношение на секвенцията съществуват редица празнини.
Сега генетици успяха да ги запълнят – от край до край (или от теломер до теломер). Те представиха за първи път пълна секвенция на човешката X хромозома – постижение, което е станало възможно благодарение на нова техника на секвениране с нанопори (тя позволява четенето на изключително дълги ДНК вериги).
По-рано учените можеха да разчетат единствено къси участъци от ДНК веригите. Т.е. те бяха принудени да сглобяват парченцата – досущ като пъзел.
Малко по малко обаче изследователите осъзнават, че част от районите с празнини са едни от най-богатите на вариации. А това от своя страна означава, че до момента не е липсвало огромно количество информация за човешката биология и заболявания. Именно тук на помощ идва и техниката за секвениране са нанопори. Тя се състои от протеинова нанопора в електроустойчива мембрана. Към мембраната се прилага ток, който преминава през нанопората. Когато нанопората бъде захранена с генетичен материал, промяната в електрическия ток се превръща в генетична секвенция.
Тази технология намалява зависимостта от полимирезната верижна реакция – техника, която усилва ДНК-то, създавайки милиони негови копия. Именно с помощта на тази техника екипът успял да проучи ДНК на рядък доброкачествен тумор на матката, наред с други техники, като Illumina и PacBio. Но дори и след като използвали горните три метода за секвениране, останали няколко празнини – най-вече в центромера – структурата, свързваща хроматидите. Този регион е жизненоважен за митозата, но е изключително сложен. В Х хромозомата тази област обхваща 3.1 милиона ДНК бази.
Учените успели да разгадаят тази сложна област, като потърсили леки вариации в повторенията. Вариациите им позволили да подравнят и свържат дългите участъци, така че да образуват пълната секвенция на центромера.</p> <p>В крайна сметка, техниката позволила на екипа да запълни всички 29 празнини в Х хромозомата. Това е огромна крачка напред в проекта за пълно картографиране на човешкия геном.
Изследването е публикувано в Nature.
