Генна терапия, извършена директно върху мозъка, бе използвана за лечение на рядко генетично състояние при деца. Макар и клиничните изпитвания да са проведени върху малък брой хора, на този етап те са обещаващи. Терапията, наречена Upstaza, подобрява симптомите на всички участници – някои деца дори прохождат и проговарят за първи път.

Дефицитът на ароматна L-аминокиселина декарбоксилаза (AADC) представлява генетично заболяване на нервната система. Документирани са едва около 120 случая, като половината от тях са при хора с азиатско потекло.

Състоянието се предизвиква от мутации в гена DDC, който кодира протеин, необходим за производството на серотонин, допамин и други важни невротрансмитери. Хората с дефицит на AADC или не разполагат с достатъчни количества от този протеин, или протеинът е дефектен, т.е. не могат да произвеждат достатъчно невротрансмитери.

В резултат на това симптомите са многообразни, включително трудно координиране на движенията (в частност лицето, главата и врата). Пациентите изпитват затруднение да сядат, ходят и говорят. Понякога страдат и от окулогирични кризи – спазми в мускулите на очите, при които погледът на човек се фиксира нагоре.

На този етап не съществува лек, но генните терапии като Upstaza имат потенциала да облекчат симптомите.

Upstaza работи по следния начин – тя предоставя на тялото здраво копие на DDC гена. При това директно в нервните клетки на мозъка. За тази цел в черепа се пробива малка дупчица и безвреден вирус, съдържащ копие на гена, се доставя до путамена- областта в мозъка, свързана с ученето и двигателния контрол, която е особено важна за речта и движенията.

Тази терапия се изпитва успешно от множество години и резултатите са описани в няколко изследвания. Сега резултатите от поредното изпитване, при които 30 деца с дефицит на AADC са лекувани с Upstaza, бяха представени в рамките на годишния симпозиум на Обществото за изучаване на вродени грешки на метаболизма в Фрайбург, Германия. При всички са отчетени подобрения в двигателната и когнитивната функция, както и при окулогиричните кризи. Колкото по-рано е извършена терапията, толкова по-големи са подобренията.

„При онези, при които терапията е извършена преди 4-годишна възраст, разликата е драматична“, казва ръководителят на изпитването Ву-Лиан Хву от Националната тайванска университетска болница пред New Scientist. Сякаш са „преродени“, допълва той.

Впечатляващото е, че след терапията някои от децата могат да ходят и да говорят. Според New Scientist след Upstaza седем от тях се научават да ходят и три – да говорят.

Очевидно е, че изпитването е изключително малко. Тепърва предстоят още тестове. Резултатите до момента обаче дават нови надежди на хората, живеещи с дефицит на AADC.

През юли тази година Upstaza бе одобрена за лечение на дефицит на AADC от Европейските медицински агенции. Очаква се скоро Агенцията за контрол на храните и лекарствата на САЩ да направи същото.

Резултатите от клиничното изпитване са представени в рамките на ежегодния симпозиум на Обществото за изучаване на вродени грешки на метаболизма (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism).

Източник: IFLScience