Финансирани от Съюза изследователи работят за намаляване на рисковете за здравето, свързани със синдрома на Даун, и за подобряване на качеството на живот в дългосрочен план

От Гарет Уилмър

Дейвид Кларк води активен живот, като балансира между две работни места. Три дни в седмицата той се занимава с рециклиране на отпадъци в супермаркет в родния си град Дрогеда, в източна Ирландия. През останалите дни пътува един час с автобус до Дъблин, за да работи в склад за подаръчни комплекти. На 44 години и със синдром на Даун, Дейвид се развива успешно. 

„Все още живее вкъщи с мен и майка си, но води доста самостоятелен живот“, споделя баща му Пат Кларк, който е доброволец в управителния съвет на Европейската асоциация на хората със синдрома на Даун (EDSA) — неправителствена организация, която подкрепя и представлява хората със синдрома на Даун в цяла Европа.

По-големи рискове за здравето

През последните десетилетия животът и перспективите за работа на хората с това състояние значително се подобряват благодарение на постиженията на медицината и застъпническата дейност на организации като EDSA. 

„Когато Дейвид се роди през 1981 г., продължителността на живота на хората със синдрома на Даун в Ирландия беше едва около 25 години“, разказва Кларк. „Днес е между 60 и 70 години.“

Но все още има много възможности за подобрение. И докато настоящото положение на Дейвид Кларк е положително, пред живеещите със синдрома на Даун стоят много предизвикателства. 

По-дългата продължителност на живота се придружава от повишен риск от свързани със синдрома на Даун заболявания, включително ранно отключване на болестта на Алцхаймер и по-голям риск от затлъстяване. Състоянието може да причини и забавяне на развитието през целия живот, нарушения на когнитивните функции и сериозни здравни проблеми, включително сърдечни проблеми и храносмилателни нарушения.

Д-р Ян Еро, генетик и невробиолог в Института по генетика, молекулярна и клетъчна биология в Страсбург, Франция, ръководи петгодишна финансирана от ЕС научноизследователска инициатива, наречена GO-DS21, чиято цел е да помогне за по-доброто разбиране на специфичните здравни рискове за хората със синдрома на Даун и да намери на начини за по-добро управление на тези състояния. 

„Досега нямахме точна представа кога и колко от тези съпътстващи заболявания се проявяват през живота на хората със синдрома на Даун, нито как са свързани помежду си“, казва Еро. „Трябва да знаем какви са тези процеси, за да разберем синдрома като цяло.“ 

Разбиране на механизма на болестта

Екипът на GO-DS21 обединява клинични специалисти, патофизиолози, специалисти по интегративна биоинформатика и компютърни специалисти по изкуствен интелект от Германия, Испания, Нидерландия, Обединеното кралство и Франция. 

Заедно те изследват пълния спектър от здравословни проблеми, с които се сблъскват хората със синдрома на Даун, като се концентрират по-специално върху затлъстяването, диабета и интелектуалните затруднения. 

Изследванията им показват например, че рискът от диабет при хора със синдрома на Даун е четири пъти по-голям в сравнение с общото население на възраст между 5 и 24 години и два пъти по-голям в сравнение с това на възраст между 25 и 44 години. Изглежда обаче, че диабетът не е значим фактор за развитието на затлъстяване при хора със синдрома на Даун — а това предполага, че роля може да играят други биологични и генетични фактори. 

Изследователският екип установява също повишен риск от деменция, хипотиреоидизъм, епилепсия и левкемия, но по-ниска честота на астма, някои видове рак, исхемична болест на сърцето и високо кръвно налягане. 

Работата им ще помогне за изграждането на по-ясен профил на здравословното състояние на хората със синдрома на Даун, като се вземат предвид генетичните и екологичните фактори, допринасящи за различните заболявания, с които се срещат. 

Подобряване на качеството на живот

Като успеят да разберат биологичните пътища и механизми, свързващи синдрома на Даун с различни заболявания, изследователите се надяват да предложат по-ефективни методи на лечение и здравни съвети, които могат да помогнат за подобряване на качеството на живот като цяло.

Тези изследвания са особено важни, тъй като синдромът на Даун очевидно става все по-разпространен. Според данни от централния регистър на JRC-EUROCAT на Европейската комисия честотата на синдрома се е увеличила от 16 случая на 10 000 раждания през 1990 г. на 23 случая през 2015 г.

„Идеята е да дадем на семействата научнообосновани препоръки за неща, които могат да направят, за да сведат до минимум здравните рискове при хората със синдром на Даун“, казва Еро.

С тази цел изследователите провеждат редовни срещи с пациентски организации, като EDSA например, за да споделят резултати и да получават отзиви. Това допринася за целта на ЕС за насърчаване на независимия живот на хората с увреждания, като им се дава възможност да избират как, къде и с кого да живеят.

Докато екипът научава повече за факторите, влияещи върху здравето на хората със синдрома на Даун, те съставят препоръки за начина на живот, храненето и физическата активност, които според тях могат да окажат значителна промяна.

Освен това изследователският екип стартира голямо проучване, което съвпада със световния ден на хората със синдрома на Даун, 21 март. Целта му е да събере информация от семействата, която ще помогне за по-нататъшния напредък на научните изследвания и в крайна сметка за подобряване на живота на хората със синдром на Даун. 

Разширяване на възможностите за лечение

По отношение на лечението, друг финансиран от ЕС изследователски екип под ръководството на д-р Рафаел де ла Торе, невролог в Изследователския институт към Hospital del Mar в Барселона, Испания, постига обещаващ напредък в разработването на фармакологично решение за подобряване на нарушенията на когнитивните функции при хората със синдрома на Даун. 

Като част от петгодишен международен изследователски проект, наречен ICOD, биотехнологичната компания Aelis Farma от Бордо, Франция, разработва експериментално лекарство, наречено AEF0217, насочено към определена част от мозъка, която играе роля в паметта и ученето: рецептора CB1.

Този рецептор проявява прекомерна активност при хората със синдрома на Даун, което се смята, че допринася за когнитивните затруднения. AEF0217 действа като селективен инхибитор на CB1, намалявайки тази свръхактивност, но без напълно да блокира рецептора. 

Потенциалните ползи за хората със синдрома на Даун включват подобрени когнитивни способности, особено при учене и запаметяване, и по-голяма независимост в ежедневието благодарение на подобрения в концентрацията и решаването на проблеми.

Понастоящем AEF0217 преминава клинични изпитвания, като ранните резултати са обещаващи. Ако се окаже успешно, то може да бъде първото одобрено лечение за подобряване на когнитивните функции при хората със синдрома на Даун.

„За пръв път разполагаме с лечение, което има потенциала наистина да подобри интелектуалните затруднения при хората със синдрома на Даун“, казва Де ла Торе. „Това ще им помогне да се интегрират по-добре в обществото и да получат по-добри възможности за работа.“

Ускорени действия

През 2024 г. бе постигнат значителен напредък с първоначално едномесечно клинично изпитване, което показа както безопасността, така и потенциалната ефективност на лекарството.

При 29 лица със синдрома на Даун, на възраст между 18 и 35 години, с леки до умерени увреждания, то доведе до значителни подобрения в устната и писмената комуникация, ежедневните житейски умения и социалните взаимодействия. Освен това участниците показаха по-голяма гъвкавост в приспособяването към нови ситуации.

„Тези резултати се проявиха само след четири седмици, което е невероятно“, казва Де ла Торе. „Обикновено при лечение за когнитивните функции очакваме да видим подобрение след три до шест месеца.“

До края на петгодишния проект ICOD през януари 2026 г. екипът ще проведе по-мащабно изпитване с около 200 участници в Испания, Италия и Франция. Де ла Торе вярва, че лекарството може да бъде готово за употреба в рамките на около три години при ускорено одобрение. 

Освен че би могло значително да подобри живота на хората със синдром на Даун, такова лечение би намалило значително стреса на родителите. „Наличието на такова лечение ще промени всичко.“

Изследванията в тази статия са финансирани от програма „Хоризонт“ на ЕС. Възгледите на интервюираните лица не отразяват непременно позицията на Европейската комисия. Ако Ви е харесала, може да я споделите в социалните медии.

Повече информация:

​Тази статия е публикувана за пръв път в Horizon, списанието на ЕС за изследвания и иновации.