Нов ДНК тест, разработен от института за медицински изследвания „Гарван“ в Сидни (в сътрудничество с учени от Австралия, Великобритания и Израел) може да идентифицира множество трудни за диагностициране неврологични и невромускулни генетични заболявания по-бързо и по-прецизно от вече съществуващите тестове.
„Правилно диагностицирахме всички пациенти със състояния, от които вече се знаят, че страдат, включително болест на Хънтингтън, синдром на чупливата X хромозома, наследствена атаксия на малкия мозък, миотонична дистрофия, миоклонична епилепсия, заболявания на двигателните неврони и много други“, казва д-р Айра Девисън, ръководител на отдела по геномни технологии към института „Гарван“ и старши автор на изследването.
Заболяванията, които тестът покрива, принадлежат към клас от 50 заболявания, които се предизвикват от необичайно дълги повтарящи се ДНК секвенции в гените на човек.
„Те често са трудни за диагностициране заради сложните симптоми при пациентите, предизвикателното естество на тези повтарящи се секвенции и ограниченията на сегашните методи за генетично тестване“, казва д-р Девисън.
Изследването, публикувано в Science Advances, показва, че тестът е точен и позволява на екипа да започнат проверки, които да направят теста достъпен по света.
Източник: Medical Xpress
