Д-р Иванка Димова: Науката си призна: геномът не е вечен, той се променя
- Какво представляват тези микрочипове?
- Най-просто казано, те представляват едно стъкло, върху което има имобилизирани последователности от целия геном. Използва се изходната ДНК на пациента, след което се анализира с помощта на генетични скенери, каквито вече имаме и в България и сме на световно ниво. Този тип анализи трябва да се въведат като национална програма, защото струват доста скъпо – около 1000 лева за цялостно индивидуално геномно изследване. У нас в момента има възможност човек да тества целия си геном. От това пациентът ще получи огромна информация, част от която ще бъде практически полезна, а друга част и на нас още не ни е известна. В човешкия геном само 1% от ДНК кодира белтък. Това са структурните гени. Всичките други 99% не кодират нищо – това са консервативните последователности, които са ни останали, откакто се е създал светът – нашият архив. Те определят нашия индивидуализъм, използват се в съдебната медицина и определят нашия индивидуален профил, но още не са добре проучени. Ако открием какво кодира определен активен ген, ние ще знаем и кой протеин ще бъде променен. Полезно е да се направи такъв тест например на деца с определени неизяснени малформации. Тогава ДНК микрочиповете могат да изяснят причината за тях. В онкологията също е много полезно като проучване, тъй като
повечето злокачествени заболявания се отключват в резултат на генни мутации. Специфичната генетична промяна при тях е свързана с изхода на болестта и с помощта на генетичния анализ може да се разбере каква е прогнозата за този пациент. Когато се установи индивидуалната мутация, може да се приложи и ефективна целева терапия, насочена точно към нея. Може да се направи превантивно изследване, което да предскаже и дали човек е предразположен към атеросклероза и към всички социално значими заболявания – сърдечносъдови, диабет, психични като шизофрения, които също са генетично обусловени. Като изключим инфекциозните болести, макар че и при тях имунният отговор е генетично кодиран, почти няма заболявания, които да не се влияят от гените. Затова генетичните анализи са бъдещето на медицината. В България такива тестове се правят в нашата катедра и в Националната генетична лаборатория. Един от последното поколение секвенатори, каквито има само на пет места в Европа, се намира в геномен център в София. Радвам се, че ние в България сме изкарали много сериозни специализации в чужбина, тоест имаме ноу-хау.
- Ако с такъв тест открием предразположеност към определено заболяване, каква профилактика може да си направим у нас?
- Засега тя е стандартната – ако например установиш, че си предразположена към рак на млечната жлеза, трябва на определени интервали да се прави мамография. Дай боже медицината да се развие дотам, че да може да се прави и химиопрофилактика, при която да се приемат медикаменти, за да се попречи на болестта да се развие. Активни съставки от определени храни като зеления чай и броколите също могат да се използват в тази борба. Те съдържат големи количества биологично активни молекули, които могат да обезвреждат кислородните радикали и други токсични съединения, които имат отношение към мутациите на ДНК.
- Може ли да се препоръча определена диета за различните генно обусловени заболявания?
- Това ми се вижда много сериозна задача! Когато се срещам с пациенти например с аутизъм, дълбокото ми убеждение е, че такива болести се дължат на неправилно хранене и недостига на някои микроелементи и минерали, от което мозъкът страда. Много е възможно с правилно определени храни такива тежки заболявания да се повлияват благоприятно. Дълбоко съм убедена, че в резултат на правилното хранене мозъкът и клетките в организма могат да намерят правилната си програма. Клетъчната програма е нещо, което би могло да се модифицира. През последните години се оказа, че и геномът е нещо, което не е вечно и стабилно, а се променя динамично – това е последният извод на съвременната наука. Науката си призна, че геномът се влияе от своята среда.