Учени запълниха милиони липсващи елементи в човешкото ДНК, което от своя страна доведе до най-изчерпаната секвенция, без никакви празнини, на човешкия геном, създавана някога (с изключение на една миниатюрна хромозома).
Подвигът, осъществен с помощта на постоянно променящите се технологии за геномно секвениране и консорциум от над 100 учени, представлява нов еталон за разбиранията ни за човешкото генетично разнообразие в цялата му прелест.
Екипът също така коригира и хиляди структурни грешки в предишния най-изчерпателен геном. Постижението е меко казано грандиозно – благодарение на него ще можем да разберем по-добре човешката еволюция и заболяванията, които ни измъчват открай време.
„Действителното завършване на геномната секвенция е сравнимо със слагането на нови очила – казва биоинформатикът Адам Филипи от Националния изследователски институт на човешкия геном в САЩ. – Сега можем да видим ясно всичко, намираме се една крачка по-близо да това да разберем какво означава всичко това.“
От стартирането на Човешкия геномен проект преди повече от 30 години досега технологиите за генетично секвениране и методите за обработка на данни стават все по-бързи, по-евтини и по-прецизни. Това позволява на учените да взимат проби, да секвенират и да сравняват повече геноми с всяка изминала година.
Огромни парчета от ДНК – около 8 процента от човешкия геном – продължаваха да липсват от предишната най-изчерпателна секвенция, която учените използват като шаблон, върху който да сглобят новите секвенирани ДНК проби.
Сега учените сглобяват целия пъзел на човешкия геном – постижение, което дълго време се смяташе за немислимо. Те споделят своите открития в шест отделни научни труда, публикувани в Science.
Нечовешкото постижение добавя приблизително 200 млн. базови двойки от генетична информация – колкото цяла хромозома - към човешкия геном. Повечето от тях се намират в теломерите – защитните шапчици в края на всяка хромозома, както и в по-плътните средни региони на хромозомите (т.нар. центромери).
„Най-накрая – от край до край, от теломер до теломер – ние съградихме геном, който можем да разглеждаме“, казва биомедицинският инженер Уинстън Тимп от университета „Джонс Хопкинс“.
Трудно е да си представим, че доскоро съществуваха толкова много празнини в човешкия геном – милиони липсващи бази всъщност. Това обаче показва колко красиво и сложно е ДНК-то в нашите клетки, отговорно за всеки един съкровен детайл от нашия живот.
„Дори само с приблизително 90 процента от човешкия геном, ние пак разполагахме с огромно количество информация за човешката биология и заболявания. - казва Дейвид Хауслер от Института по геномика към Калифорнийския университет в Санта Круз. – Множество важни аспекти обаче оставаха скрити – отвъд взора на науката – тъй като не разполагахме с технологията, която да разчете тези части от генома.“
"Онези части от човешкия геном, които не можехме да изучим в продължение на повече от 20 години, са важни за нашите познания, свързани с начина, по който геномът работи, за генетичните заболявания и за човешкото разнообразие и еволюция“, казва генетичката Карн Мига от Калифорнийския университет в Санта Круз и ръководител на консорциума.
Методи за секвениране на човешкия геном. Източник: NIH
Новият геном, в който няма никакви „пролуки“, се състои от над 3 млрд. бази. Той може да хвърли повече светлина върху начина, по който двойките хромозоми се разграничават и делят абсолютно безпроблемно, върху механиката на т.нар. скачащи гени, които могат да променят своята позиция из генома, както и върху дългите участъци от дублираща се ДНК.
Можете да прочетете повече по темата в Science.
Източник: Science Alert
