Изследователи, клинични специалисти и пациенти си сътрудничат в съюз на ниво ЕС, за да подобрят разбирането на редките болести и да ускорят разработването на нови лечения.
От Джесика Бертеро
Микела Онали, ръководител на проект от Италия, която понастоящем живее в Сардиния, никога не е очаквала, че ще се озове в челните редици на борбата на Европа срещу редките болести. Диагнозата на рядко генетично заболяване обаче преобръща живота ѝ.
„Бяха необходими шест години, за да ми бъде поставена диагнозата GNE миопатия — рядко мускулно заболяване, което започва в зряла възраст“, споделя Онали. „След като я получих, усетих силна потребност да разбера по-добре заболяването си и да дам своя принос по всеки възможен начин.“
Това заболяване, което засяга около девет души на милион, причинява прогресивна мускулна слабост и за него в момента няма лечение. Поставената ѝ диагноза кара Онали да стане активен посредник и застъпник за пациентите с редки болести.
През 2019 г. тя се присъединява към финансирана от ЕС научноизследователска инициатива, наречена „Европейска съвместна програма за редките заболявания“, която обединява 130 партньора, включително изследователски организации, пациентски организации, финансиращи агенции и университети от 35 държави. Нейната роля е да говори от името на други пациенти като част от пациентска организация.
Мащабът на съвместната програма е значителен, в съответствие с предизвикателствата, пред които се изправя. Подкрепена съвместно от ЕС и национални финансиращи органи, програмата има международен обхват и въздействие, като включва партньори от 27 държави от ЕС, както и от държави извън него, като Израел, Канада, Обединеното кралство, Турция и Швейцария.
Целта на изследователите е да създадат система за сътрудничество, в която учени, медицински институции и пациенти да работят заедно върху изследвания на редките заболявания.
Обединени срещу болестта
Дария Юлковска, помощник-директор във Френския национален институт за здравни и медицински изследвания, отговаря за научната координация на програмата.
За нея широкото сътрудничество, което установява програмата, е от фундаментално значение.
„Основната цел беше да обединим всички заинтересовани страни, за да ускорим изследванията на редките болести“, казва тя.
Петгодишният съвместен проект, който приключи през август 2024 г., дава на изследователи и пациенти в цяла Европа достъп до огромен обем споделени данни и изследователски инструменти. Това променя коренно изследванията на редките болести, които засягат повече от 30 милиона души в ЕС.
Повечето фармацевтични компании традиционно не се концентрират върху редките болести, защото пазарът за всяко отделно заболяване е малък. Повече от 90 % от около 7000-те регистрирани редки болести нямат одобрени възможности за лечение.
Според Европейската агенция по лекарствата медицинските и научните знания за редките болести остават оскъдни и разпръснати. Това прави работата на изследователите с пациентите още по-важна, защото, както казва Онали, пациентите често стават най-добрите експерти за собственото си заболяване.
Нова платформа обединява знанията
В продължение на пет години програмата инвестира повече от 100 милиона евро за изследвания на редките болести, от които около 55 милиона евро идват от ЕС, а останалите — от участващите държави от ЕС. Средствата са използвани за подкрепа на различни направления в изследванията.
„С парите, които получихме, и чрез финансиращите агенции, с които си партнирахме, финансирахме изследвания за диагностика, нови терапии, естественото протичане на заболяванията и дори проекти, насочени към социалните и хуманитарните науки. Единствените области, които изключихме, бяха редките ракови и инфекциозни болести, за да избегнем дублиране с други програми за финансиране“, обяснява Юлковска.
Изследователите създават и виртуална платформа за свързване на всички съществуващи ресурси и инструменти, имащи отношение към редките заболявания. Платформата е разработена като единно звено за контакт, което осигурява на потребителите достъп до най-актуалната информация.
„Преди нямаше нищо, което да свързва различните типове данни за редките болести, а сега имаме портал, който ще продължи да се развива“, казва Юлковска.
Наистина сътрудничеството в изследванията, започнало през 2019 г., ще бъде продължено и разширено чрез нова научноизследователска инициатива, финансирана от ЕС, наречена „Европейски алианс за изследвания на редките болести“, която стартира през септември 2024 г.
Нова програма разширява обхвата и амбициите
Новата седемгодишна програма обединява почти 180 партньора — университети, изследователски организации, доставчици на здравни услуги, отрасъла и пациентски организации от 37 държави.
С този нов алианс общността за изследване на редките болести разширява усилията си с практически дейности, като наблюдава клинични изследвания на възможни лечения.
Юлковска, която координира и новата програма, казва, че ще бъде създадена постоянна споделена структура за изследванията на редките болести в Европа, която ще подобри екосистемата на редките болести, с участието на публични финансиращи органи, а вече и на някои партньори от отрасъла.
Тя също така оценява високо нивото на ангажираност на всички участници.
„Чудесен пример за тази отдаденост беше по време на пандемията от COVID-19, когато изследователи, клинични специалисти и пациенти продължиха да участват и да придвижват проектите напред, въпреки трудните предизвикателства в личния и професионалния си живот“, казва тя.
Междувременно Онали продължава да работи за повишаване на осведомеността за редките болести. През 2023 г. тя получава наградата „Черна перла“ за работата си по GNE миопатията от EURORDIS, паневропейска асоциация на пациентите с редки болести.
„Много е важно да се дава гласност на застъпниците, които наистина работят усърдно, за да се чуе гласът на пациентите“, казва тя.
Изследванията в тази статия са финансирани от програма „Хоризонт“ на ЕС. Възгледите на интервюираните лица не отразяват непременно позицията на Европейската комисия.
Тази статия е публикувана за пръв път в Horizon, списанието на ЕС за изследвания и иновации.
