Невролози от клиника за лечение на паметта в Китай диагностицираха 19-годишно момче с болестта на Алцхаймер, което според тях е най-младият човек в света, идентифициран с това заболяване.
Паметта на тийнейджъра е започнала да се влошава още на 17-годишна възраст, като с годините когнитивните загуби са се увеличавали.
Изображенията на мозъка на пациента показват свиване на хипокампуса, който участва в паметта, а цереброспиналната му течност включва общи маркери на тази най-разпространена форма на деменция.
Болестта на Алцхаймер (БА) често се смята за заболяване на възрастните хора, но въпреки това ранните случаи, които включват пациенти под 65-годишна възраст, представляват до 10% от всички диагнози.
При почти всички пациенти под 30-годишна възраст болестта на Алцхаймер може да се обясни с патологични генни мутации, което ги поставя в категорията на фамилната болест на Алцхаймер (ФБЛ). Колкото по-млад е човек, когато получи диагнозата, толкова по-вероятно е тя да е резултат от унаследен дефектен ген.
Въпреки това когато са извършили търсене в целия геном, изследователите от Столичния медицински университет в Пекин не са могли да открият нито една от обичайните мутации, отговорни за ранното начало на загубата на паметта, нито подозрителни гени.
Преди поставянето на тази диагноза в Китай най-младият пациент с болестта на Алцхаймер е бил на 21 години. Той е носител на мутацията на гена PSEN1, която причинява скупчване на анормални протеини в мозъка, образуващи струпвания на токсични плаки - обща характеристика на болестта на Алцхаймер.
Случаи като последния в Китай представляват загадка. Никой от семейството на 19-годишния младеж не е имал Алцхаймер или деменция, което затруднява категоризирането на ситуацията като ФБЛ, но тийнейджърът не е имал други заболявания, инфекции или травма на главата, които биха могли да обяснят внезапния спад на когнитивните му способности.
Две години преди да бъде насочен към клиниката за памет, пациентът започнал да има проблеми с концентрацията в училище. Четенето също станало трудно и краткосрочната му памет намаляла. Често не можел да си спомни събитията от предишния ден и винаги губел вещите си.
В крайна сметка когнитивният спад станал толкова силен, че младият мъж не успял да завърши гимназия, въпреки че все още можел да живее самостоятелно.
Една година след като е бил насочен към клиниката за памет, той е показал загуби в мигновеното запомняне, краткото запомняне след три минути и дългото запомняне след 30 минути.
Резултатът от пълната скала на паметта на пациента е с 82% по-нисък от този на връстниците му на неговата възраст, докато резултатът от мигновената памет е с 87% по-нисък.
Необходимо е дългосрочно проследяване, за да се потвърди диагнозата на младия мъж, но медицинският му екип заяви, че пациентът "променя разбирането ни за типичната възраст на поява на БА".
"Пациентът е имал много ранна поява на БА без ясни патогенни мутации", пишат неврологът Джанпин Джия и колегите му в своето проучване, "което предполага, че патогенезата му все още трябва да се изследва."
Публикуваното през февруари изследване на случая показва, че болестта на Алцхаймер не следва един-единствен път и е много по-сложна, отколкото сме предполагали, като се появява по многобройни пътища с различен ефект.
В изявление за South China Morning Post невролозите, описали ситуацията с пациента, твърдят, че бъдещите проучвания трябва да се съсредоточат върху случаите с ранна поява на болестта, за да се подобри още повече разбирането ни за загубата на паметта.
"Изследването на тайните на младите хора с болестта на Алцхаймер може да се превърне в един от най-предизвикателните научни въпроси на бъдещето", прогнозират те.
Изследването е публикувано в Journal of Alzheimer's Disease.
Източник: Science Alert
