За първи път изключително рядко, но крайно неприятно кожно заболяване бе коригирано чрез генна терапия на кожата, осъществена с гел. Невероятното постижение е описано в Nature Medicine. То е част от все по-голям брой изследвания, които използват генните терапии като алтернативи на традиционната инжекция, и дава надежда на множество хора, които страдат от болезненото заболяване.
Рецесивната дистрофична епидермолиза булоза, която прави кожата на децата изключително крехка – по нея постоянно се появяват мехури, наранява се лесно, а рискът от рак е много по-висок. Тя засяга около 1 на 800 000 новородени в САЩ и методите за лечение са изключително ограничени.
Това заболяване е едно от четирите, попадащи в групата на епидермолиза булоза, и представлява рецесивна генетична болест, която децата наследяват от своите родители. При болните съществуват мутации в гена COL7A1, който кодира колаген тип VII. Колаген VII е ключов структурен протеин, който изпълнява ролята на опора за други колагенови протеини, заздравява ги и ги поддържа. Когато генът COL7A1 е мутирал обаче, колаген VII липсва. Всички случаи на рецесивна дистрофична епидермолиза булоза са резултат от мутации на COL7A1.
В желанието си да предоставят нови и работещи методи за лечение, Питър Маринкович и неговият екип от Станфордския университет прибягват до помощта на генната терапия, за да добавят работещо копие на COL7A1 в кожните клетки на пациентите с това състояние. Избраният от тях вектор, който пренася гена и го вкарва в ДНК-то, е тип 1 на вируса херпес симплекс (HSV1). Той се използва често при редактирането на гени. Разбира се, най-напред вирусът се деактивира, за да не може да се възпроизвежда в тялото. По този начин той се превръща в едно напълно безвредно средство за доставка.
След като постигаа успех при мишки и в култивирани клетки, екипът започва и първите по рода си клинични изпитвания на локална генна терапия. Във Фаза 3 взимат участие 31 деца и възрастни с рецесивна дистрофична епидермолиза булоза. Терапията при тях се осъществява посредством гел, който доставя липсващия ген в кожата чрез вектор – там, където е необходимо. Едно от най-големите предизвикателства пред генната терапия е ефективното доставяне на гените до необходимото място, тъй че в конкретния случай гелът е възможно най-добрия избор.
Всеки пациент получава една доза от генната терапия върху една рана и плацебо върху друга. Това продължава веднъж седмично до затварянето на раната.
След 12 седмици 71 процент от раните, обработени с терапията, заздравяват. При тези, третирани с плацебо, тази стойност за същия период е доста по-малка – едва 20 процента. Изследователите наблюдават внимателно за различни странични ефекти и маркери, които да подсказват, че имунната система реагира на терапията. За момента обаче не е забелязано нищо притеснително.
Според един от пациентите, участващи в изпитването, терапията е променила живота му.
„Терапията бе изключително полезна за гърба ми. Сега мога да се къпя, без кожата ми [на това място] да гори – казва Винченцо Масцоли пред New Scientist. - Надявам се, че ще мога да я приложа и върху останалата част от тялото ми.
Сега екипът се надява, че през идните месеци ще получи одобрението на Агенцията за контрол на храните и лекарствата на САЩ.
Източник: IFLScience
