Малко преди да навърши 1 годинка британско момиченце на име Опал Санди, което е глухо по рождение, е подложено на нова революционна терапия. Шест месеца по-късно то вече чува дори шепота на своите родители и започва да говори, съобщи Би Би Си.
Опал е първият човек, подложен на тази терапия, която се администрира през ухото и замества дефектната ДНК, причиняваща нейния вид слухова невропатия.
Опал е част от проучване, което набира пациенти в Обединеното кралство, САЩ и Испания.
Лекари в други страни, включително Китай, също проучват много подобни методи за лечение на мутацията на гена OTOF, която има и Опал.
Сестра ѝ, петгодишната Нора, страда от същия вид глухота и се справя добре с електрически кохлеарен имплант.
Вместо да прави звука по-силен, както слуховият апарат, той създава „усещането“ за слух. Как? Като стимулира директно слуховия нерв, който комуникира с мозъка, като по този начин заобикаля увредените космени клетки, които усещат звука, в част от вътрешното ухо, известна като кохлея.
Професор Манохар Банс, ушен хирург и научен ръководител на проучването, обяви, че резултатите са по-добри, отколкото е очаквал, и че сега, благодарение на тази терапия, ще могат да се лекуват пациенти с подобен вид глухота.
Слуховата невропатия се причинява от дефект в гена OTOF, който отговаря за производството на протеин, наречен отоферлин. Той позволява на клетките в ухото да комуникират със слуховия нерв.
За да се преодолее този недостатък, новаторската генна терапия на биотехнологичната компания „Редженерон“ инжектира работещо копие на гена в ухото.
В случая на Опал по време на операцията през септември миналата година тя получава инфузия с работещия ген в дясното си ухо.
Родителите ѝ Джо и Джеймс, и двамата на 33 години, забелязват подобрение на слуха ѝ след четири седмици, когато Опал обръща глава към силно пляскане с ръце.
„Когато тя се обърна за първи път, не можех да повярвам“, разказва г-жа Санди и добавя: „Помислих, че е случайност или заради промяна в светлината, или нещо, което е привлякло вниманието ѝ, но го повторих успешно няколко пъти.“
Около 24 седмици след операцията, през февруари тази година, тестовете в Кеймбридж показват, че Опал може да чува и тихи звуци като шепот.
„Последния път ни казаха, че има почти нормален слух - мисля, че тя реагира на звуци със сила 25-30 децибела“, каза майката и обясни: „Мисля, че нормалният слух е 20 децибела, така че тя не е далеч от това. Преди не чуваше изобщо.“
Професор Банс обяви, че слухът на Опал вече е „близък до нормалния“, и добави: „Надяваме се, че до следващото изследване слухът ѝ ще се върне напълно към нормата.“
