Учените установиха генетичните промени, които могат да доведат до раждането на деца със слаба или никаква имунна защита срещу инфекции.
В ново проучване на 11 засегнати лица изследователите от университета в Нюкасъл, института „Сангер“, детската болница „Грейт Норт“ и техните сътрудници успяват да свържат мутациите в гена NUDCD3 с тежкия комбиниран имунодефицит и синдрома на Омен - редки и животозастрашаващи имунодефицитни заболявания. Тези мутации възпрепятстват нормалното развитие на разнообразни имунни клетки, необходими за борба с различни патогени.
Находките, публикувани в Science Immunology, откриват възможности за ранно диагностициране и намеса при това състояние.
Тежкият комбиниран имунодефицит (SCID) и синдромът на Оменн са редки генетични нарушения, които оставят децата без функционална имунна система и в риск от животозастрашаващи инфекции. Без спешно лечение, като например трансплантация на стволови клетки за заместване на дефектната имунна система, много от засегнатите няма да преживеят първата си година.
Макар че методите за скрининг на новородените могат да покажат дефицит на Т-клетки, познаването на специфичната генетична причина повишава увереността при диагностицирането на SCID и дава информация за избора на лечебна терапия. Понастоящем това остава недостъпно за поне едно от 10 засегнати семейства.
В това ново проучване изследователи от Университета в Нюкасъл, института „Сангер“ и техни сътрудници изследват 11 деца от четири семейства, две от които са със SCID, а останалите девет - със синдрома на Омен. Всички те са имали наследствени мутации, които нарушават функцията на протеина NUDCD3, който досега не е бил свързван с имунната система.
С помощта на подробни изследвания на клетки, получени от пациенти, и на миши модели екипът демонстрира, че мутациите на NUDCD3 нарушават ключов процес на реорганизация на гените, наречен V(D)J рекомбинация, който е от съществено значение за генерирането на разнообразни Т-клетъчни рецептори и антитела, необходими за разпознаване и борба с различни патогени.
Докато при мишките със същите мутации на NUDCD3 имунните проблеми са по-леки, при човешките пациенти те са тежки и животозастрашаващи. Двама пациенти обаче оцеляват след трансплантация на стволови клетки - това потвърждава важността на ранната диагностика и намеса.
Д-р Гося Тринко, автор на проучването в института „Сангер“и научен директор на Open Targets, заявява: "При бебета, родени с високорискови имунодефицити, ранното откриване може да спаси живота им. Тези заболявания оставят новородените беззащитни срещу патогени, които повечето от нас могат лесно да отблъснат. Идентифицирането на този нов болестен ген ще помогне на лекарите да поставят бърза молекулярна диагноза на засегнатите пациенти, което означава, че те ще могат да получат по-бързо животоспасяващо лечение."
Професор Софи Хамбълтън, старши автор на изследването в университета в Нюкасъл и практикуващ детски имунолог в „Грейт Норт“, заявява: "SCID и синдромът на Омен са опустошителни заболявания, които изискват сложно и навременно лечение. Колкото повече можем да разберем за причините за тях, толкова по-добре ще се грижим за засегнатите бебета.
Източник: Medical Xpress
