Така наречените „редки болести“ не са така редки. Ако дете в семейството се роди с такава диагноза, за семейството това е съдба. Без значение дали статистиката сочи, че в световен мащаб заболява едва едно от 1000 деца.
В цял свят тези диагнози са проблем и тежест за здравната система. Заради трудна диагностика, липса на перспектива, скъпо лечение, което в много случаи продължава цял живот. А за голяма част от тези болести въобще няма открито лечение.
Към тези проблеми у нас се добавя още един – липса на регистър. А когато едно заболяване не е включено в него, значи държавата не признава, че такава болест съществува и, че някой трябва да живее (и да се мъчи) с нея.
Естествено такова дете губи шанс и в Европейския съюз да получи помощ.
Над 7000 са наследствените генетични заболявания и едва 5% от тях могат да се лекуват.
Откритието на ново лекарство винаги е пробив в науката. Вече има и нова РНК терапията за така наречения „синдром на вялото бебе“ или спинална мускулна дистрофия, която до този момент въобще не се лекуваше.
Заради тежкото генетично заболяване, мускулите на новороденото са слаби и не работят. То не може да пълзи, да седне, нито прохожда. Формите на болестта са различни.
У нас с такава диагноза са 3000 деца като всички те са с различна форма и тежест на болестта. А някои разновидности започват и в зряла възраст, обяснява проф. Ивайло Търнев. Той бе лектор на XVII-ата национална среща на фондация „Мост“ в Албена.
Тип 1 е най-тежката форма и е една от честите причини за смърт в детска възраст. Досега лечение нямаше. Сега нова РНК терапия обещава надежда. Лечението е одобрено от ЕМА в началото на годината и засега се прилага само в 9 страни на света. Сред тях са САЩ, Япония, Франция, Швейцария.
Продължава на страницата на Новите родители.
