Чували ли сте за синдрома на непокорната коса? Не? Кейтлин Сампълс от Джорджия, САЩ, също. Поне докато не се ражда нейният син Локлан. Той е диагностициран с това рядко генетично състояние, когато е едва на няколко месеца. В желанието си да привлече вниманието към това състояние и да повиши осведомеността на хората, Сампълс използва своя профил в Instagram, за да споделя как семейството ѝ се справя с него (от гледната точка на невръстния ѝ син).
„Казано съвсем накратко… някой прати лично съобщение на мама и я попита дали не страдам от синдрома на непокорната коса и тя потъна в дълбоката и тъмна дупка на търсачката Google – гласи един от постовете на Сампълс в страницата Uncombable Locks. – Моят педиатър ни препрати към специалист в Емори. Беше досущ като епизод от „Д-р Хаус“. Множество лекари и студенти дойдоха да ме видят. Взеха проби от косата ми и след няколко седмици лекарят ѝ се обади, за да потвърди, че имам синдрома на непокорната коса. Ама че диво!“
Рядката диагноза е потвърдена от педиатричния дерматолог в болницата Емори в Атланта. Смята се, че Локлан е един от около 100 души на този свят, които също страдат от този синдром.
Това генетично състояние се среща предимно при хора с асоциирани мутации и в двете алели. Именно това го прави толкова рядко. Мутациите са предимно в три гени, свързани с формацията на ствола на косъма. Напълно възможно е обаче да участват и други гени и да възникне при мутация само на един алел.
Този синдром обикновено не върви ръка за ръка с други заболявания, но може да се свърже и с различни дентални, офталмологични и дерматологични състояния.
Нормален косъм (вляво) и косъм на човек, страдащ от синдрома на непокорната коса. Източник: Cobb et al 2017, Edorium Journals. CC BY 4.0
При синдрома на непокорната коса израства същото количество човешки косми. Косата обаче расте във всички посоки, не може да бъде сресана и децата, както и възрастните, родени с нея приличат в главите на глухарче. Най-често тези коси са сухи, пухкави и светли – от рижи и руси до почти бели (и, уви, косъма може да се прекърши доста лесно). Могат да са идеално прави, но в някои случаи са и къдрави. С напредъка на възрастта косата става по-податлива на сресване. Останалото окосмение по тялото остава незасегнато.
Лекарите обикновено диагностицират синдрома на непокорната коса между 3 месеца и 12-годишна възраст. Лечение не е открито, но, както вече казахме, малко по малко косата става с една идея по-покорна.
Източник: Independent
