Хората, които имат две копия на гена APOE4, има много висок риск да развият болестта на Алцхаймер и ще се сблъскат със симптомите ѝ в по-ранна възраст, твърдят учени, цитирани от Ройтерс и Асошиейтед прес.
Екип от международни изследователи е на мнение, че проучването им може да определи носителите на нова генетична форма на заболяването, която унищожава съзнанието.
Промяна на класификацията може да доведе до други изследвания, диагностика и подходи за лечение на болестта на Алцхаймер, казват учените, чието изследване е публикувано в изданието Nature Medicine.
"Чрез тези данни казваме, че може би това е генетична форма на заболяването, а не просто индикатор за рисков фактор", обясни на пресконференция съавторът на изследването Стърлинг Джонсън от Центъра за изследване на болестта на Алцхаймер към университета на Уисконсин.
От три десетилетия учените знаят, че хората с две копия на гена APOE4 са изложени на значително по-висок риск да развият болестта, отколкото тези с най-разпространената версия на гена APOE, известна като APOE3, пише БТА. Около 2-3 на сто от общото население или около 15 % от страдащите от болестта на Алцхаймер имат две копия на варианта APOE4.
"Това проучване добавя убедителни данни, които показват, че хората с две копия на този ген почти със сигурност ще развият болестта на Алцхаймер, ако живеят достатъчно дълго, както и че това ще се случи по-рано, отколкото при другите без този ген", казва професор Тара Спайръс-Джоунс, изследовател на заболяването в Единбургския университет. Тя не е участвала в проучването.
Д-р Хуан Фортеа от Барселонския университет и колегите му са изследвали повече от 3000 дарени мозъка от американския Национален координационен център за болестта на Алцхаймер, а също биологична и клинична информация на повече от 10 000 души от пет бази данни в три държави.
Специалистите установяват, че до 65-годишна възраст поне 95 на сто от хората с две копия на APOE4 - известни като хомозиготи, имат анормални нива на свързвания с болестта на Алцхаймер протеин, наречен бета амилоид, в гръбначно-мозъчната течност. А 75% имат положителни резултати от мозъчни изследвания за амилоида.
Почти всички с хомозиготи APOE4 в проучването са имали по-високи нива на амилоида на 65-годишна възраст в сравнение с хората, които не са носители на рисковия вариант.
Резултатите показват, че APOE4 отговарят на трите основни критерия за генетично заболяване: почти всички с тези два генни варианта имат биологията на Алцхаймер, развиват симптоми с приблизително еднаква скорост, клиничните и биологичните промени настъпват в предвидима последователност, отбелязват изследователите.
Професор Дейвид Къртис от Института по генетика към Калифорнийския университет, който не е участвал в изследването, обаче не е убеден в заключенията на колегите му. "Не виждам нищо в тази статия, което да обоснове твърдението, че наличието на две копия на APOE4 представлява някаква "отделна генетична форма" на болестта на Алцхаймер", казва той в разпространено изявление. "Без значение колко (копия) на APOE4 носи човек, основните болестни процеси изглеждат сходни при всички случаи на болестта на Алцхаймер", допълва той.
Откритията могат да бъдат от съществено значение за наскоро одобреното лечение на заболяването - препаратът Leqembi, който отстранява амилоида от мозъка.
При клинични изпитвания пациентите с две копия на APOE4 имат много по-висока честота на мозъчни кръвоизливи и отоци, свързани с лечението. Поради тази причина някои центрове не лекуват тези пациенти, заяви пред журналисти д-р Рейза Спърлинг, изследовател на болестта на Алцхаймер. Тя е работила по проучването.
"Това изследване подсказва, че трябва да лекуваме тези пациенти доста рано, на по-млада възраст и в ранен стадий на патологията, защото знаем, че е много, много вероятно те бързо да прогресират до увреждане", допълва тя.
Проф. Спайърс-Джоунс казва, че има необходимост от повече изследвания за това как гените влияят върху болестта на Алцхаймер с напредването на възрастта.
По-голямата част от изследваните са с европейски произход и екипът отбелязва, че е необходимо да се обърне внимание и на хора от африкански произход - популация, при която APOE4 изглежда предава по-малък риск от болестта на Алцхаймер, информира Ройтерс.
